Genetikai vizsgálatok: mi mindent tudnak kimutatni a levett mintákból?

A következő bejegyzés a genetikai vizsgálatokat mutatja be nektek, azaz kiknek, mikor és milyen körülmények között érdemes, esetleg szükséges elvégeznie azokat, valamint megnézzük, hogy mit is tudnak ezek a tesztek. Ezek a tesztek kiegészítik az orvos vagy szonográfus által végzett 12. heti ultrahang vizsgálatot, amelyről bővebben ide kattintva olvashattok.

Az említett vérvételi teszteket a várandósság 99 %-ban az első trimeszteri vizsgálat során kérik a szülők. Leggyakoribb, legismertebb és legelterjedtebb a kombinált teszt, amely azért kapta a "kombinált" nevet, mert két vizsgálati módszert párosít. A két összetevő közül az egyik maga az ultrahangvizsgálat, a másik pedig az anyai vérvételből álló szűrés. A vérvétel során az édesanya véréből két paramétert mérnek meg, az egyik az úgynevezett béta-hcg hormon, a másik pedig a Papp-A nevű fehérje. A vérből származó két értéknek, valamint  az ultrahangvizsgálat során mért tarkóredő, orrcsont, ülőmagasság értékekből, illetve az anyai életkorból, a testsúlyból, a testmagasságból egy adott program kiszámítja az egyes betegség valószínűségét. Ezek után arányszámokban kapjuk meg az eredményt, például 1:1520-hoz az esély a Down-szindrómára (Ugyanígy a Patau és Edward-kór esetében), ugyanis a kombinált teszt során ezt a három rendellenességet nézzük.

Előnye, hogy egyszerűen és gyorsan elvégezhető, pár napon belül eredményhez jutunk, hátránya azonban, hogy sajnos a pontossága csak 90-95%. Abban az esetben, ha közepes vagy magas kockázatot mutat a teszt, akkor az orvosod genetikai tanácsadóhoz fog irányítani, ahol a bővebb invazív, illetve nem invazív vizsgálatokról tudhatsz meg többet, hogy a keletkezett aggodalmat eloszlathassátok.

Ám vannak pontosabb, de sajnos ezzel együtt drágább vizsgálatok is, amelyekkel 99%-os valószínűséggel kimutatható egy adott genetikai betegség jelenléte. Ezek a már említett NIPT, azaz non-invazív prenatális tesztek, amelyek a várandósság 10. de legkésőbb a 20. - 21. hétig végezhetőek el, hiszen ezek időigényesebb vizsgálatok, így 2 hét is lehet, míg eredménnyel a kezünkben örülhetünk. Amennyiben a szülők kérik, a magzat neme is megállapítható, azonban ez a 12. hét előtt nem közölhető a házaspárral.

Hogyan is zajlanak ezek a vizsgálatok?

Egy nem éhgyomri vérvételre készüljetek, amely leggyakrabban az első trimeszteri ultrahanggal együtt kerül levételre, ám attól függetlenül is elvégezhető a fent megadott terhességi heteken belül. A vérvizsgálathoz nem szükségesek az ultrahanggal mért értékek, hiszen ez genetikai vérvétel, kromoszómákat vizsgál, így nagyrészt „figyelmen kívül” hagyhatjuk az ultrahanggal látott méreteket. Miután a véreteket vették, pár kérőlap és beleegyező nyilatkozat után indul is hosszú útjára a minta. A választott teszt típusától függően más és más országba szállítják, ahol igen összetett procedúrán keresztül vizsgálják a DNS-t alkotó elemeket. Sajnos napokig, sőt hetekig is eltarthat, míg az eredmény visszaérkezik a vérvételi pontra, ahol a kiértékelés után a megbeszélt módon azonnal értesítenek benneteket. Árakat tekintve 95 ezer-közel 500 ezer forintig terjednek, amely leginkább a vizsgált rendellenességek számától függ. Az említett tesztek a három leggyakoribb genetikai betegséget a Down, Patau és Edwars-szindrómát mutatják. Ezen felül ahogy az árkategóriában lépünk felfelé úgy egyre több eltérést képesek vizsgálni, mint például a nemi kromoszómák eltéréseit (Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma), valamint az úgynevezett kromoszóma-töréseket, microdeléciókat. Az utóbb említett két eltérés típus ritka, ám ultrahang jelet nem, vagy csak kevés esetben adnak, így ezek méhen belüli diagnosztizálása igen nehéz. A különböző genetikai betegségekről részletesen külön-külön nem szeretnék nektek írni, ez genetikus szakorvos feladat, nem venném el tőle a megfelelő tájékoztatás lehetőségét.

Abban az esetben ha NIPT tesztek során kétes eredmény születik, illetve a kombinált teszt elvégzése esetén meghaladja a 1:250-hez arányuló kockázatbecslési értéket, akkor invazív beavatkozásra van lehetőség, amennyiben a leendő szülők élnek a lehetőséggel. Ez lehet magzatvíz-mintavétel és chorionboholy-biopsia (méhlepény szövetből történő mintavétel), amely vizsgálatokat Magyarországon társadalombiztosítási alapon genetikai központokban végeznek el.

Kiknek javasoltak a fent említett vérvételi vizsgálatok?

Egy szóval mindenkinek, mivel vetélési kockázattal nem járnak csak a pénztárca méretétől függ az elvégzésük. Magyarországon jelen törvényi szabályozás szerint, minden fogantatáskor betöltött 37 éves édesanyának társadalombiztosítási alapon jár a genetikai tanácsadás, ahol segítenek eligazodni a lehetőségek között. Azon anyukák, akik még 37 év alattiak térítés ellenében részt vehetnek klinikai genetikus által tartott tanácsadáson/konzultáción, illetve bizonyos ultrahangot végző rendelőkben, ahol a vizsgálatot ilyen szakvizsgával rendelkező szakorvos végzi.

Évekkel ezelőtt még gyerekcipőben járt az anyai vérből történő genetikai betegségek vizsgálata és jóval kevesebb szülő tudta megengedni magának, hiszen akkor egy-egy mai szemmel kevés genetikai betegséget kimutatni tudó vérvétel a 400 ezer forintot is meghaladta. Hála a technológia gyors fejlődésének mára sokak számára elérhető és az árak azóta is folyamatosan csökkenő tendenciát mutatnak. Remélhetőleg rövid- és középtávon még kedvezőbb árkategóriába fognak esni ezek a nagyszerű tesztek.

A legfontosabb, hogy ne maradjon bennetek kérdés a választható vizsgálati módszerekkel kapcsolatban. Merjetek kérdezni, hiszen „csak” pár hét áll rendelkezésetekre a lehető legtöbb betegség kizárására, így arra is, hogy aggodalommentesen töltsétek el a várandósság további heteit.

A bejegyzés tartalma nem helyettesíti a szakorvossal történő konzultációt.

Utoljára frissítve: 2023. február 22..; Vasvári Viktória

Forrás:

Papp Zoltán: A szülészet-nőgyógyászat tankönyve 160-164. o.

https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false

https://healthywa.wa.gov.au/Articles/S_T/Screening-tests-in-the-first-3-months-of-pregnancy